Туберозный склероз у детей – симптомы, диагностика и лечение болезни.

Детский туберозный склероз относится к категории генетических патологий. При данном заболевании образуются доброкачественные опухоли, как на внутренних органах, так и на коже. Постановка верного диагноза весьма проблематична, так как туберозный склероз у детей проявляется по-разному, также имеет значение и возраст ребенка. Данное заболевание проявляется намного чаще, нежели его своевременное и верное диагностирование лечащий врачом. Часто затруднительно определить признаки туберозного склероза, так как они диагностируются другой патологией. Тяжёлые формы заболевания встречаются редко, а вот в легкие стадии недуга порой приобретают семейные масштабы.

Симптомы туберозного склероза

У детей недуг может проявляться как внутренней, так и внешней симптоматикой. Так как диагностика внутренних симптомов заболевания можно провести лишь с использованием специализированного оборудования, то рассмотрим основные внешние симптомы туберозного склероза у детей:

• Пигментация кожного покрова. У ребёнка на коже начинают образовываться различные по размеру и цвету пигментные пятна. Как правило, их локализация просматривается на ягодицах и туловище малыша. Они могут быть с момента появления на свет ребенка, а со временем увеличиваться в размерах и количестве. Такие симптомы у младенцев могут быть коричневого и светлого цвета;
• На бровях, волосах, ресницах начинают появляться бесцветные или белые волоски;
• В области носа, подбородка и щек начинает проявляться сыпь бугристого типа. Цвет может быть как розового тона, так и красного оттенка. Данный признак заболевания может просматриваться у ребенка после четырехлетнего возраста;
• Образование шагреневых пятен. Это плотные по структуре и грубые участки кожного покрова. Как правило, их образование просматривается в поясничной области, характеризуются коричневым цветом;
• В полтора года в лобовой части кожного покрова образуются шершавые кожные уплотнения;
• Минимальные по размеру узелки красочного оттенка, именуемые околоногтевой фибромой. Образуются около ногтевой пластины у детей в возрасте от 11 до 15 лет.

Что касается внутренних симптомов, то они разнообразны. Детский туберозный склероз головного мозга воздействует на ЦНС и зрение, также под воздействие заболевания могут попадать и внутренние органы. Диагностирование может осуществить только квалифицированный лечащий врач с использованием соответствующего оборудования.

Методы диагностики туберозного склероза

Изначально осуществляется анализ анамнеза, а также определение случаев данного заболевания в семье ребенка. Проводится неврологический осмотр на наличие судорожных припадков или же умственного расстройства. Дерматолог осуществляет осмотр кожного покрова малыша. Офтальмолог устанавливает уровень остроты зрения и области пространства. Также проводится офтальмоскопия и биомокросокпия. Осуществляется анализ крови на содержание мочевины и креатина, так как заболевание может поражать почечную систему. Проводится анализ мочи на гематурию (наличие кровяных телец в моче). УЗИ почек на наличие доброкачественных опухолей или же кисты. Анализ на туберозный склероз подразумевает проведение электроэнцефалографии. Данный метод определяет чрезмерно активные пульсации головного мозга, вследствие чего может быть спровоцирована эпилепсия и судорожные припадки. Проводится МРТ и КТ для сканирования внутреннего строения головного мозга и обнаружения бугорков, областей пониженной плотности, а также определения повышенного содержания ликвора (жидкость, обеспечивающая питающей процесс головного мозга и обмен веществ). Нелишним будет консультация нейрохирурга и генетика. Также проводится генетический анализ на видоизменение гена TsC-1 и TsC-2.

Лечение и прогноз для пациента

Сразу стоит сказать, что полностью излечить болезнь туберозный склероз в современных реалиях не имеется возможности. Туберозный склероз головного мозга поддается лечению как при помощи хирургического, так и медикаментозного воздействия. Эффективным является и комплексное лечение. За счет медикаментозного воздействия имеется возможность профилактики эпилепсии. Для этого назначаются препараты нитразепам, сабрил, клоназепам и вигабатрин. Их применение дает возможность контроля основных процессов ЦНС. За счет хирургического воздействия удаляются внутричерепные образования, которые характеризуются тенденцией быстрого роста и могут стать причиной повышенного внутричерепного давления.

Прогноз на длительность жизни будет непосредственно зависеть от степени прогрессирования заболевания. При должном уровне лечения, ребенок с таким недугом живет более 25 лет. Современные технологии позволяют усовершенствовать методику и лечение туберозного склероза у детей. Не менее важную роль в продолжительности жизни играет и отношение самого пациента к процессу лечения и собственному здоровью.

Исходя из всего выше сказанного, можно сделать вывод, что туберозный склероз Бурневилля может диагностироваться еще на момент рождения ребенка и при должном лечении существенно продлить жизнь. Высокоточное диагностирование может осуществить только медицинский специалист. Надлежащие отношение к собственному здоровью поможет увеличить продолжительность жизни.